Η βαριά μυασθένεια (Myasthenia Gravis), ή απλώς μυασθένεια, είναι μια αυτοάνοση νευρολογική νόσος που συνήθως σχετίζεται με απώλεια των νικοτινικών υποδοχέων ακετυλοχολίνης (AChRs) στη νευρομυϊκή σύναψη.
Η μυασθένεια δεν πρέπει να συγχέεται με τις διάφορες μυοπάθειες που έχουν διαφορετικά αίτια και συμπτώματα. Επίσης διαφορετικά είναι τα πολύ σπάνια συγγενή μυασθενικά σύνδρομα τα οποία οφείλονται σε μεταλλάξεις στον AChR ή σε άλλα μόρια της νευρομυϊκής σύναψης.
Στους περισσότερους μυασθενικούς (~85%) η νόσος οφείλεται σε αυτοαντισώματα κατά των AChRs τα οποία προκαλούν μείωση των διαθέσιμων AChRs στη μετασυναπτική μεμβράνη με τελική συνέπεια τη διαταραχή της μυϊκής συστολής. Στον ορό αυτών των ασθενών ανιχνεύονται αντι-AChR αυτοαντισώματα. Στο 5% περίπου των ασθενών ανιχνεύονται αυτοαντισώματα έναντι της πρωτεϊνικής κινάσης MuSK, η οποία δρα έμμεσα στον AChR ενώ στους υπόλοιπους μυασθενείς (περίπου 10%) δεν ανιχνεύονται ακόμη αυτοαντισώματα (ορο-αρνητικοί).
Η μυασθένεια απαντά τουλάχιστον σε 1 στα 5000 άτομα (περίπου δύο γυναίκες προς έναν άνδρα), ενώ στην Ελλάδα έχουμε εντοπίσει άνω των 3.000 μυασθενικών. Τα κύρια συμπτώματα της μυασθένειας είναι η αδυναμία και ο κάματος των σκελετικών μυών. Η πιο συχνά πρωτοεμφανιζόμενη εκδήλωση της νόσου είναι η προσβολή των οφθαλμικών μυών, που οδηγεί σε πτώση των βλεφάρων και παροδική διπλωπία. Όταν υπάρχει προσβολή των οφθαλμικών και των προσωπικών μυών η εικόνα του ασθενούς είναι χαρακτηριστική και η ομιλία γίνεται ένρινη. Η προσβολή των μυών του φάρυγγα και του λάρυγγα προκαλεί δυσχέρεια στην κατάποση και την ομιλία. Σε επόμενα στάδια προσβάλλονται οι μύες του κορμού και των άκρων. Είναι δυνατό σε προχωρημένες καταστάσεις να προσβληθούν οι μύες του αναπνευστικού συστήματος, οπότε ο ασθενής έχει ανάγκη επείγουσας νοσοκομειακής αντιμετώπισης (μυασθενική κρίση).
Κατά τη φυσική εξέταση ο ασθενής παρουσιάζει ευρήματα από το κινητικό σύστημα, ενώ δεν υπάρχουν ευρήματα από το αισθητικό ή τυχόν αλλαγή των αντανακλαστικών. Η εξέλιξη της νόσου συνήθως διαμορφώνεται εντός δύο ετών από την εμφάνισή της. Στο 15% περίπου των ασθενών περιορίζεται στους οφθαλμικούς μύες (οφθαλμική μυασθένεια), ενώ στην πλειονότητα παρατηρείται και συμμετοχή των μυών του κορμού και των άκρων (γενικευμένη μυασθένεια).
Οι θεραπείες που εφαρμόζονται σήμερα εμπίπτουν σε τέσσερις κατηγορίες:
α. Θυμεκτομή. Ο θύμος αδένας εμπλέκεται στην αιτιοπαθογένεια της νόσου και πολλοί κλινικοί θεωρούν ότι το 1/3 περίπου των θυμεκτομηθέντων μυασθενικών επιτυγχάνει πλήρη ίαση.
β. Αντιχολινεστερασικά φάρμακα (όπως νεοστιγμίνη και πυριδοστιγμίνη). Περιορίζουν την υδρόλυση της ακετυλοχολίνης στη σύναψη και επομένως επιτυγχάνουν την παράταση της επίδρασής της.
γ. Κορτικοστεροειδή και άλλα ανοσοκατασταλτικά. Επιτυγχάνουν τη μείωση των αυτοαντισωμάτων.
δ. Σε σοβαρές καταστάσεις και μυασθενικές κρίσεις εφαρμόζονται συχνά η πλασμαφαίρεση και η ενδοφλέβια χορήγηση μεγάλων δόσεων ανθρώπινων ανοσοσφαιρινών (IVIg) οι οποίες στοχεύουν στην γρήγορη, συχνά σωτήρια, αλλά παροδική, βελτίωση της κλινικής κατάστασης. Η σωστή διάγνωση της μυασθένειας απαιτείται για τη σωστή θεραπευτική αγωγή. H επίσκεψη σε νευρολογική κλινική ή σε νευρολόγο είναι απαραίτητη.
Μετά το ιστορικό και τη φυσική εξέταση η διάγνωση θα επιβεβαιωθεί με παρακλινικές και εργαστηριακές εξετάσεις. Η επαναφορά της μυϊκής ισχύος σε σχεδόν φυσιολογικά επίπεδα μετά τη χορήγηση αντιχολινεστερασικών ουσιών ταχείας δράσης και οι ηλεκτροφυσιολογικές δοκιμασίες χρησιμοποιούνται ευρέως. Βασικής σημασίας είναι η ανίχνευση αντι-AChR ή αντι-MuSK αυτοαντισωμάτων στον ορό του ασθενούς. Τα αντι-AChR και τα αντι-MuSK αντισώματα ανιχνεύονται συνήθως με ραδιοανοσοχημικό προσδιορισμό (RIA). Η παρουσία αντι-AChR ή αντι-MuSK αυτοαντισωμάτων αποτελεί σαφή ένδειξη ύπαρξης μυασθένειας.
Το Ελληνικό Ινστιτούτου Παστέρ είναι το κύριο κέντρο στην Ελλάδα για τη ραδιοανοσοχημική διάγνωση της μυασθένειας. Οι ασθενείς μπορούν είτε να προσέρχονται για αιμοληψία είτε να αποστέλλουν τον ορό τους (πληροφ. 210.6478800). Επιπλέον, στα εργαστήριά μας στο Παστέρ και στο Πανεπιστήμιο Πατρών μελετάμε και ερευνητικά τη μυασθένεια και είμαστε στη διαδικασία ανάπτυξης μιας αντιγονοειδικής θεραπείας. Πρόσφατα έχει δημιουργηθεί ο Σύλλογος Μυασθενών Ελλάδος ο οποίος εδρεύει στο Ελληνικό Ινστιτούτο Παστέρ. Ο Σύλλογος διαθέτει ένα πολύ χρήσιμο ιστότοπο (www.myasthenia.gr) και συμμετέχει, όπως και το Παστέρ, στο Ευρωπαϊκό δίκτυο Euromyasthenia (www.euromyasthenia.org). Ο Σύλλογος και το Παστέρ διαθέτουν δωρεάν ένα πολύ κατατοπιστικό μικρό βιβλίο για τους ασθενείς αλλά και χρήσιμες πληροφορίες για τους γιατρούς. (e-mail: tzartos@pasteur.gr, tzartos@upatras.gr, τηλ. )
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου